Baş dönmesi ve göğüs ağrısı şikayetleriyle hastaneye başvuran 41 yaşındaki bir hastada, tıp dünyasında şimdiye kadar yalnızca 67 kişide görülen Bundgaard Sendromu teşhis edildi. Diyarbakır'da konulan bu tanıyla birlikte Türkiye, söz konusu genetik kalp hastalığında ilk vakasını kayıtlara geçirdi.
BASİT BİR ŞİKAYET HAYATİ BİR GERÇEĞİ ORTAYA ÇIKARDI
Mardin'de yaşayan 41 yaşındaki Şehmus Doğan, uzun süredir devam eden baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısı nedeniyle Diyarbakır Selahaddin Eyyubi Devlet Hastanesi'ne başvurdu. İlk bakışta sıradan bir ritim problemi gibi değerlendirilen şikayetler, yapılan ayrıntılı kardiyolojik incelemeler sonucunda oldukça nadir görülen genetik bir hastalığın ortaya çıkmasını sağladı.
Kardiyoloji Uzmanı Dr. Ferdi Ekinci ve ekibinin yürüttüğü kapsamlı değerlendirmeler sonucunda hastaya Bundgaard Sendromu tanısı konuldu.
DÜNYADA SADECE 68 VAKA BULUNUYOR
Uzmanların verdiği bilgiye göre Bundgaard Sendromu, bugüne kadar dünya genelinde yalnızca 67 kişide tanımlanmış son derece nadir görülen kalıtsal bir kalp ritim hastalığı olarak biliniyor.
Şehmus Doğan'ın teşhisiyle birlikte vaka sayısı 68'e yükselirken, Türkiye de bu hastalığın tespit edildiği ülkeler arasına ilk kez girmiş oldu.
KALITSAL GEÇİŞ GÖSTERİYOR
Yapılan genetik ve klinik değerlendirmelerde hastalığın yalnızca Şehmus Doğan'da bulunmadığı ortaya çıktı.
Doktorların gerçekleştirdiği aile taramasında;
- 4 yaşındaki kızı,
- Babası,
- Ablası,
- Kız kardeşi,
- Babasının dayısında
aynı hastalığa ait bulguların bulunduğu belirlendi.
Uzmanlar, bu nedenle aile bireylerinin düzenli kardiyolojik takip altında tutulmasının büyük önem taşıdığına dikkat çekiyor.
ANİ KARDİYAK ÖLÜM RİSKİNİ ARTIRABİLİYOR
Dr. Ferdi Ekinci, Bundgaard Sendromu'nun kalpte ciddi ritim bozukluklarına yol açabileceğini belirterek hastalığın en büyük risklerinden birinin ani kardiyak ölüm olduğunu söyledi.
Ekinci, hastaların Holter cihazıyla düzenli takip edildiğini, ritim bozukluğunun ağır seyretmesi halinde ise kalıcı kalp pili veya şok cihazı (ICD) tedavisinin gündeme gelebildiğini ifade etti.
Şehmus Doğan'ın mevcut değerlendirmelerinde ciddi ritim bozukluğu yükü saptanmadığı için ilaç tedavisi ve düzenli kontrol planının yeterli görüldüğü bildirildi.
İLK OLARAK DANİMARKA'DA TANIMLANDI
Bundgaard Sendromu ilk kez 2018 yılında Danimarkalı bilim insanı Henning Bundgaard ve çalışma arkadaşları tarafından tanımlandı.
Sonraki yıllarda yapılan araştırmalarda yalnızca 67 hasta literatüre girebildi. Diyarbakır'da tespit edilen son vakayla birlikte dünya literatüründeki vaka sayısı 68'e ulaştı.
Dr. Ferdi Ekinci ve ekibinin hazırladığı bilimsel çalışma ise dünyanın saygın kardiyoloji dergileri arasında gösterilen JACC (Journal of the American College of Cardiology)'de yayımlanarak uluslararası literatüre kazandırıldı.
KALP KRİZİYLE KARIŞTIRILABİLİYOR
Uzmanlar, hastalığın elektrokardiyografi (EKG) bulgularının zaman zaman kalp krizini taklit edebildiğine dikkat çekiyor.
Şehmus Doğan'a da ilk aşamada koroner damar hastalığı ihtimali değerlendirilirken yapılan anjiyoda damarlarında herhangi bir tıkanıklık bulunmadı. Ardından gerçekleştirilen ileri tetkikler sayesinde kesin tanıya ulaşıldı.
Doktorlar, özellikle benzer EKG bulgularıyla karşılaşan hekimlerin bu nadir sendromu da göz önünde bulundurmasının hayat kurtarıcı olabileceğini vurguluyor.
Kaynak: Haber merkezi
